Sindrome de Abdominoalgia Periodica

30/11/16



SÍNDROME DE ABDOMINALGIA PERIÓDICA

Sinonimia
S. de Siegal-Cattan-Mamou. Peritonitis periódica. S. de peritonitis paroxística benigna. Poliserositis familiar recurrente. Fiebre familiar mediterránea. S. de Wyllie-Schlesinger. Enfermedad periódica de Reismann.

Sindromografía
Clínica
Distribución peculiar en personas con antepasados del Mediterráneo.
Alrededor del 60% de los pacientes afectados son varones.
Los síntomas comienzan entre los 5 y 15 años. La típica crisis aguda tiene una duración de 24-48 h, aunque puede prolongarse durante una semana. Puede presentarse con un intervalo de una crisis cada 2-4 semanas.
Comienzo tardío en la adolescencia, a veces antes con más intensidad.
Cuadro doloroso abdominal de tipo cólico, de intensidad y localización variables. Acompañado de fiebre, vómitos en ocasiones cíclicos, palidez, cefalea.
La fiebre es un síntoma frecuente y aparece en casi todos los ataques. La preceden episodios de escalofríos con fiebre que varía de 38,5-40 °C.
El dolor abdominal es frecuente, aparece en un cuadrante y después se irradia a todo el abdomen. Se puede asociar a un cuadro doloroso en ambos hombros que expresa irritación diafragmática. Náuseas y vómitos.
Artralgias de 3-5 días de duración en las grandes articulaciones en un 60-75% de los pacientes.

Examen físico.
Dolor, difuso o no, en el abdomen y signos de distensión moderada.
Hay dolor a la palpación, contractura y disminución de ruidos hidroaéreos. Maniobra de descompresión positiva.
Tórax: dolor unilateral punzante y disnea en 40-75% de los casos.
Disminución del murmullo vesicular. Episodios de pleuritis unilateral, roce pleural y derrame transitorio.
Dolores articulares, con crisis de artritis aguda. Aparecen en la piel zonas edematosas de 5-20 cm de diámetro, dolorosas y eritematosas.
Es rara la pericarditis.
Hay labilidad emocional durante los ataques.
Este cuadro desaparece de forma espontánea y puede repetirse anual o semanalmente. En la mujer está asociado a la menstruación.

Exámenes paraclínicos
No existe una prueba diagnóstica que sea específica.
Durante el ataque:

Sangre. Leucocitosis (15 000 o más). Neutrofilia y anemia moderada. Eritrosedimentación aumentada. Aumento de la glucoproteína, globulina 2 y fibrinógeno plasmático. Proteína C reactiva, haptoglobina, ceruloplasmina. Lípidos plasmáticos normales, lo que permite diferenciarlo de la hiperlipidemia familiar.

Líquido pleural o peritoneal. Serofibrinoso con polinucleares hasta un millón por milímetro cúbico.

Radiología. Distensión abdominal gaseosa ligera. Presencia de líquido en abdomen y tórax.

Laparoscopia. Signos de hiperemia en el peritoneo y/u órganos; o bien depósitos fibrinosos en ambos sitios. Adherencias cuando han existido varios ataques.

Biopsia renal. Lesión progresiva con amiloidosis (40%) o glomerulonefritis crónica.

Sindromogénesis y etiología
Diferentes teorías tratan de explicar este síndrome:
  1. Manifestación sindrómica del reumatismo palindrómico.
  2. Componente adicional de la poliserositis crónica reumática.
  3. Disminución del contenido en glucógeno del hígado asociado a una hiperadrenalemia compensadora.
  4. Equivalente epiléptico.
  5. Infección presente u oculta de tipo viral.
  6. Otra hipótesis plantea que los pacientes son homocigóticos para un alelo mutante de uno de los genes de la lipocortina, lo que determina deficiencia o producción anormal de la proteína lipocortina. Esta deficiencia daría lugar a una pérdida de inhibición eedback y a un incremento en la liberación de ácido araquidónico, precursor de potentes mediadores de la inflamación; incremento en la generación de prostaglandinas, leucotrienos y otros mediadores inflamatorios, por los granulocitos, los cuales activan la fosfolipasa A2. La lipocortina puede estar especialmente crítica durante el stress.

Se trasmite por herencia autosómica recesiva casi exclusivamente limitada a turcos, armenios, árabes y judíos. El gen reponsable parece estar en el cromosoma 17.

Bibliografía
Kastner, D.L.; I. Aksentijevich; L. Gruber, et al.: “Familial
Mediterranean fever: a 90 marker exclusion map and evidence for linkage to chromosome 17 (Abstract)”. Cytogenet. Cell. Genet., 58:2115, 1991.
Mamou, H. and R. Cattan : “La maladie périodique (sur 14 cas personnels dort 8 compliqués de néphropathies)”. Sem. Hóp. Paris, 28: 1062-1070, 1952.
Mellinkoff, S.M.; R.W. Snodgrass; A.D. Schwabe, et al.: “Familial Mediterranean fever”. Ann. Int. Med., 56:171-182, 1962.
Meyerhoff, J.: “Familial Mediterranean fever: Report of a large family, review of the literature, and discussion of the frecuency of amyloidosis”. Medicine, 59: 66, 1980.
Schve, A.D.: “Familial Mediterranean fever in armenians. Analysis of 100 cases”. Medicine, 53:453, 1974.
Shohat, M.; J.K. Korember; A.D. Schwabe; J.I. Rotter: “Hypothesis: ¿Familial Mediterranean fever, a genetic disorder of the lipocortin family?“. Am. J. Med. Genet., 34:163-167,1989. Siegal, S.: “Benign

Sindrome Abdominotoracico



SÍNDROME ABDOMINOTORÁCICO

Sinonimia
S. toracoabdominal.
Con cualquiera de las dos denominaciones se refiere a enfermedades abdominales o torácicas que producen síntomas en la otra región, por ejemplo:
  1. Síntomas torácicos debidos a absceso subfrénico, absceso hepático.
  2. Síntomas abdominales ocasionados por neumonía de la base, empiema pleural, infarto de cara posterior, etcétera.
  3. Dolor reflejo de tipo anginoso con o sin manifestaciones en el ECG, originado por colelitiasis o esofagitis distal (cólico esofágico), etcétera.
 Sindromografía
Clínica
Dolor de características variables y signos físicos dependientes de la causa que lo origina.

Exámenes paraclínicos
Dependerán de la orientación clínica previa.

Sindromogénesis y etiología
Se trata de un síntoma reflejo o a distancia originado por una espina irritativa situada a menor o mayor distancia, que se trasmite por vía neurovegetativa o somática a las metámeras vecinas.

Bases celulares de la Contracción Cardiaca

29/11/16



Bases celulares de la Contracción Cardiaca
El miocardio está formado por células musculares estriadas, que a su vez están formadas por muchas fibrillas paralelas. Cada fibrilla contiene estructuras que se repiten en serie, las sarcómeras, que son la unidad de contracción muscular.
Las sarcómeras contienen filamentos finos y filamentos gruesos. Los filamentos finos están formados sobre todo por una doble hélice con dos moléculas de actina, una proteína sin actividad enzimática intrínseca. Otras proteínas de los filamentos finos son la tropomiosina y la troponina. Los filamentos gruesos están formados principalmente por miosina. La miosina es una proteína de gran peso molecular que tiene una parte alargada y otra parte globular, con actividad ATPasa, que interacciona con la actina. En el músculo relajado, la tropomiosina impide la interacción entre la actina y la miosina.

En el microscopio, alternan bandas oscuras (A) y bandas claras (I). En las bandas A hay filamentos finos y filamentos gruesos; en las bandas I, sólo hay filamentos finos. En el centro de cada banda I hay una línea oscura (línea Z), punto de unión entre los filamentos finos de una sarcómera con los de la sarcómera adyacente. Cada sarcómera está delimitada por dos líneas Z. En el centro de la banda A hay una línea (línea M), hacia donde están orientadas las partes globulares de la miosina.
Durante la contracción, la longitud de los filamentos no varía. Se producen interacciones entre los filamentos de miosina y los de actina, de tal forma que estos se deslizan hacia el centro de la banda A. Por lo tanto, durante la contracción la banda A no varía de longitud, mientras que la banda I se acorta y las líneas Z se aproximan entre sí, acortándose por lo tanto las sarcómeras.
El sarcolema (membrana de la célula muscular) tiene unas invaginaciones denominadas “túbulos transversales” o “sistema T”, muy relacionado con el retículo sarcoplásmico, de tal forma que cuando tiene lugar una despolarización de la membrana aquel responde aumentando mucho su permeabilidad al calcio. Así, cuando la fase 2 del potencial de acción llega a la célula miocárdica, entra calcio al citoplasma desde el retículo sarcoplásmico.

El calcio es un mensajero fundamental en la contracción cardíaca: una vez en el citoplasma, se une a la troponina C y así se induce un cambio en la conformación de este, de tal forma que la tropomiosina deja de impedir la interacción entre la actina y la miosina. Esta interacción, en presencia de ATP, hace que la actina se desplace hacia el centro de la banda A y así la sarcómera se acorta y el músculo se contrae. En cada contracción, la actina y la miosina interaccionan y se disocian muchas veces, produciendo así el acortamiento muscular.
El ATP no sólo es necesario para la interacción actina-miosina, sino también para su disociación y por lo tanto para la relajación muscular. En la despolarización, el retículo sarcoplásmico vuelve a captar el calcio, por un mecanismo que de nuevo consume energía (ATP); así, el calcio se separa de la troponina y la tropomiosina vuelve a impedir la interacción actina-miosina.

Excitabilidad Cardiaca



Excitabilidad Cardiaca

El interior de las células cardíacas en reposo es electronegativo y el exterior positivo, de tal forma que se establece un potencial de membrana en reposo de unos -80 a -100 mV. Este potencial de membrana se mantiene gracias a la bomba de sodio ATPasa-dependiente que saca de la célula tres iones Na+ e introduce dos iones K+, de tal forma que el Na+ está muy concentrado fuera de las células y poco en su interior (al contrario que el K+).

Para que el corazón se contraiga, es necesario que sus células musculares reciban un estímulo eléctrico. Este se produce en unas células especializadas (células marcapaso) que forman el impulso eléctrico por sufrir despolarizaciones espontáneas. En estas células, cuando el potencial de membrana disminuye hasta un “potencial umbral” (de unos -60 mV), se abren unos canales (difusión facilitada) rápidos de sodio, que permiten la entrada rápida de grandes cantidades de Na+, y por lo tanto el potencial de membrana se invierte y se hace positivo; esta es la despolarización rápida o fase 0 del potencial de acción. Durante las fases 1 y 2 o meseta, tiene lugar sobre todo una salida de potasio y una entrada lenta de calcio y se mantiene el potencial de membrana durante un tiempo ligeramente positivo. La fase 3 o repolarización está producida por la salida de K+; se caracteriza por el restablecimiento del potencial de membrana en reposo, de unos -90 mV. En las células marcapaso, tras la repolarización se produce una entrada lenta de K+ que produce una positivización lenta del potencial de membrana (fase 4 o despolarización lenta), hasta que se alcanza el potencial umbral y aparece una nueva despolarización rápida. La fase 4 del potencial de acción está muy influenciada por el sistema nervioso autónomo.