Proyecto Genoma Humano - PGH

1/6/13

 El Proyecto Genoma Humano es el primer gran esfuerzo coordinado internacionalmente en la historia de la biología. Se propone determinar la secuencia completa (más de 3000 x 106 pares de bases) del genoma humano, localizando con exactitud (por cartografía) los 100 mil genes aprox. Y el resto del material hereditario de nuestra especie, responsable de las instrucciones genéticas de lo que somos desde el punto de vista biológico. Pero realmente lo que llamamos Proyecto Genoma es el término genérico con el que se designa a una serie de iniciativas para conocer al máximo detalle los genomas no solo de humanos, sino de una serie de organismos modelo de todos los dominios de la vida, todo lo cual se espera que de un impulso formidable en el conocimiento de los procesos biológicos.


Es este gran proyecto y los avances tecnológicos que implicaría su desarrollo, lo que nos conlleva a desarrollar la siguiente monografía en la tratamos de reflejar de manera sucinta pero precisa el marco teórico, práctico, problemático y bioético que conllevaría el desarrollo de dicho proyecto. Con este propósito, y para tratar de abarcar la mayor parte de los temas de este vasto tema, el trabajo ha sido dividido en siete capítulos.

En el primero tratamos sobre el genoma en general, el origen del proyecto, el concepto de genoma, sus características y los objetivos del descubrimiento (o codificación) del genoma humano. En el segundo capítulo se abarcará las estructuras relacionadas al genoma ya sea cromosomas, ADN, ARN y sus subdivisiones, asimismo en el tercer capitulo también se hablara sobre estructura del genoma, pero esta vez de la estructura básica.

Luego abarcaremos el tema sobre las posibles aplicaciones que tendría el uso del genoma humano de ser codificado y entendido en su totalidad. Luego concluiremos con la problemática que esta acarreando en la actualidad el desarrollo del proyecto genoma (cap. VI) y lo referente a la bioética aplicable al uso y desarrollo de este proyecto, lo que conllevaría al buen o mal uso de este avance tecnológico.

GENOMA HUMANO

ORIGEN DEL PROYECTO GENOMA


Aunque antes de los 80’ ya se había realizado la secuencia de genes sueltos de muchos organismos, así como de "genomas" en entidades subcelulares (algunos virus y plásmidos), y aunque "flotaba" en el entorno de algunos grupos de investigación la idea de comprender los genomas de algunos organismos, "la constitución del PGH (proyecto genoma humano) comenzó en los EE.UU.

En 1986 cuando el Ministerio de Energía (DOE), en un congreso en Santa Fe (NM) planteó dedicar una buena partida presupuestaria a secuenciar el genoma humano, como medio para afrontar sistemáticamente la evaluación del efecto de las radiaciones sobre el material hereditario"(1).

Al año sgte., tras un congreso de biólogos realizado en el Laboratorio de Cold Spring Harbor, se unió a la idea el Instituto Nacional de la Salud, otro organismo público con más experiencia en biología (pero no tanta como el DOE en la coordinación de grandes proyectos de investigación). El posterior debate público tuvo la habilidad de captar la imaginación de los responsables políticos, y ofrecer el atractivo de que no solo el PGH era el gran emblema tecnocientífico de finales del siglo (como lo había sido el Proyecto Apolo en los años 60’), sino que "uno de los de sus fines explícitos era desarrollar tecnologías de vanguardia y conocimiento directamente aplicable (no solo en el campo de la biotecnología) que asegurarían la primicia tecnológica y comercial del país en el S. XXI"(2).

Luego en 1988 se publicaron informes de la Oficina de Evaluación Tecnológica del Congreso (OTA) y del Consejo Nacional de Investigación (NRC), que supusieron espaldarazos esenciales para dar luz verde en la iniciativa. Ese mismo año se establece la Organización del Genoma Humano (HUGO), como entidad destinada a la coordinación internacional, a evitar duplicaciones de esfuerzos, y a diseminar los conocimientos.

El comienzo oficioso del PGH corresponde a 1990, y se calcula que terminará el 2005.

Sus objetivos eran elaborar en una primera etapa mapas genéticos y físicos con suficiente resolución, mientras se ponían a punto técnicas más eficaces de secuenciación, de modo que en la fase final se pudiera abordar la secuenciación de todo el genoma humano.

Entre los objetivos se cuentan igualmente la caracterización y secuenciación de organismos modelo y la creación de infraestructura tecnológica, entre las que destacan nuevas herramientas de hardware y software destinadas a automatizar tareas, a procesar la enorme cantidad de datos que se esperan, y a extraer la máxima información biológica y médicamente significativa.

Aunque en un principio se calculó que el PGH americano costaría unos 3 mil millones de dólares y duraría 15 años, tanto el costo como los plazos han tenido que ser estimados a la baja, debido a innovaciones tecnológicas que abaratan y acortan la investigación. Los fondos federales estadounidenses dedicados hasta 1998 al PGH ascienden a 1.9 millones de dólares (casi 300 mil millones de pesetas).

En 1993 los fondos públicos para el PGH fueron 170 millones de dólares, mientras que la industria gastó 80 millones. Conforme pasa el tiempo, la inversión privada se esta haciendo más importante, e incluso amenaza con adelantarse a los proyectos financiados con fondos públicos. En mayo de 1998, la empresa TIGR anunció la creación de un proyecto conjunto con Perkin-Elmer (fabricante de secuenciadores automáticos) que podría conducir a terminar por su cuenta la secuencia humana a un costo equivalente a la décima parte del proyecto público y con unos plazos más breves.

Campion, Dominge. "Las Familias en los genes". En Rev. Recherche N- 303 p. 72
Smallwood, William-Green, Edna. Biologia. P. 229

Se denomina genoma de una especie al conjunto de la información genética codificada en una o varias moléculas de ADN (o en muy pocas especies ARN), donde están almacenadas las claves para la diferenciación celular que forman los tejidos y órganos de un individuo. Por medio de la reproducción sexual de los individuos esa información es permanentemente reordenada y transmitida a los descendientes, constituyendo una población dinámica.

El conjunto de esta información codificada es el Genoma, y el de las características morfológicas y funcionales resultantes de la "expresión" de dicha información caracteriza a cada especie de los seres vivos.

El diccionario define Genoma como el conjunto de genes que especifican todos los caracteres que pueden ser expresados en un organismos.

"Un genoma es todo el material genético, es el juego completo de instrucciones hereditarias, para la construcción y mantenimiento del organismo, y pasar la vida a la sgte. Generación"(3).

En la mayoría de los seres vivos, el genoma esta hecho por un químico llamado ADN el genoma contiene genes empaquetados en cromosomas y afectan características especificas del organismo.

Se puede imaginar esto como un juego de cajas chicas, dispuestas una dentro de otra. La más grande representa el genoma en su interior, una más pequeña contiene los cromosomas, y en el interior de esta caja que representa a los genes. Dentro de esta finalmente esta la más pequeña, el ADN, en resumen, el genoma se divide en cromosomas que contienen genes y los genes están hechos de ADN.

(3) Sinder J., Adison. "El Tiempo en el Genoma Humano". En Rev. Tecnología del Genoma n-27. p. 25
DEFINICIÓN DE GENOMA
CARACTERÍSTICAS DEL GENOMA

El genoma humano es el número total de cromosomas del cuerpo. Los cromosomas contienen aprox. 30 mil genes, los responsables de la herencia. La información contenida en los genes ha sido decodificada y permite a la ciencia conocer mediante tests genéticos, que enfermedades podrá sufrir una persona en su vida. También con ese conocimiento se podrán tratar enfermedades hasta ahora incurables.

Pero el conocimiento del código de un genoma abre las puertas para nuevos conflictos ético-morales, p.ej. seleccionar que bebes van a nacer, o clonar seres por su perfección. Esto atentaría contra la diversidad biológica y reinstalaría entre otras la cultura de una raza superior, dejando marginados a los demás. Quienes tengan desventaja genética quedarían excluidos de los trabajos, compañías de seguro, seguro social, etc. Similar a la discriminación que existe en los trabajos con las mujeres respecto al embarazo y los hijos.

OBJETIVOS QUE DA EL DESCUBRIMIENTO DEL GENOMA

Identificar los aprox. 30 mil-40 mil genes humanos en el ADN.
Determinar la secuencia de 3 billones de bases químicas que conforman el ADN.
Acumular la información en bases de datos.
Desarrollar de modo rápido y eficiente tecnología de secuenciación.
Desarrollar herramientas para análisis de datos.
Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.

Este proyecto a suscitado análisis éticos , legales, sociales y humanos que han ido más allá de la investigación científica propiamente dicha (declaración sobre dignidad y genoma humano, UNESCO).

"El propósito inicial fue el de dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para el tratamiento y prevención de enfermedades"(4).

Como se expresó, el genoma es el conjunto de instrucciones completas para construir un organismo humano cualquiera.

El genoma contiene el diseño de las estructuras celulares y las actividades de las células del organismo. El núcleo de cada célula contiene el genoma que esta conformado por 23 pares de cromosomas lo que a su vez contiene alrededor de 30 mil a 40 mil genes, los que están formados por 3 billones de pares de bases, cuya secuencia hace la diferencia entre los organismos.

Se localiza en el núcleo de las células. "Consiste en hebras de ADN estrechamente enrolladas y moléculas de proteína asociadas, organizadas en estructuras llamadas cromosomas. Si desenrollamos las hebras y las adosamos medirían más de 5 pies, sin embargo su ancho seria ínfimo, cerca de 50 trillonésimas de pulgada"(5).

El ADN que conforma el genoma, contiene toda la información necesaria para construir y mantener la vida desde una simple bacteria hasta el organismo humano. Comprender como el ADN realiza la función requiere de conocimientos de su estructura y organización.

Sulisburg, Meredth. "Genoma". En Rev. Tecnología del Genoma. N-29. p. 44
Bernstein, Ruth-Stephen, Bernstein. "Biología". P. 593

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