Miastenia gravis autoinmune

12/4/15


Miastenia gravis autoinmune

La miastenia gravis (MG) es una enfermedad neuromuscular que afecta a la transmisión del impulso nervioso al músculo. Solo se afectan los músculos voluntarios (los que podemos controlar), produciéndose debilidad muscular fluctuante y fatiga fácil, que aumentan con la actividad física y mejoran con el descanso.
Descrita hace más de 300 años, ha sido en estas últimas décadas cuando la investigación de esta patología está experimentando grandes avances. Está considerada como la enfermedad autoinmune más estudiada y mejor entendida. No sabemos qué la causa ni cómo curarla, pero sí el gran impacto físico, psicológico y social que provoca en las personas que la padecen.
La miastenia gravis está catalogada como enfermedad rara. Crónica, cursa a brotes de mejoría y agravación, es progresiva, invalidante y, muchas veces, inapreciable. No se contagia, no es hereditaria, no produce dolor y no afecta a la sensibilidad.
La MG es muy heterogénea, lo que hace que su pronóstico y tratamiento sean diferentes dependiendo de la edad del paciente, forma clínica de la enfermedad, alteración del timo, tipo de anticuerpos, y tiempo de evolución.



Causas y prevalencia de la miastenia gravis
Sabemos que la miastenia gravis se produce a causa de un fallo autoinmune, que hace que se generen autoanticuerpos que destruyen a los receptores de la acetilcolina en la zona muscular. El resultado es una contracción muscular anómala e ineficaz que causa debilidad muscular y fatiga fácil de los músculos voluntarios exclusivamente, y que aumenta con la actividad física y mejora con el descanso. Parece ser que es en la glándula del timo (entre pulmones y corazón) donde ocurre el fallo, pues ocho de cada diez afectados tienen alteraciones en ella (hiperplasia, tumor).
Esta enfermedad se da a cualquier edad, aunque es más frecuente en mujeres de entre 20 y 40 años y en hombres a partir de los 50-60. En cuanto a su prevalencia, se detectan de 1 a 2 casos nuevos al año por cada 100.000 habitantes, y se estima que hay entre 150-200 casos por millón. En España existen cerca de 10.000 afectados.
Aunque es muy variable, la fase más activa suele estar en los primeros siete años, siendo en los dos primeros cuando más progresa. Hay predisposición genética para desarrollarla. Las enfermedades autoinmunes se asocian entre ellas, la miastenia gravis puede hacerlo (5-10%) con: tiroiditis, artritis reumatoide, lupus, enfermedad de Crohn, pénfigo, etcétera.
Existe la miastenia congénita (muy rara), que aunque puede compartir síntomas con la MG autoinmune, es diferente. Está causada por una alteración genética y es hereditaria.

 

Tipos y síntomas de la miastenia gravis

Hay dos grupos o tipos de miastenia gravis clínicamente bien diferenciados, la gravis ocular y la miastenia gravis generalizada:

Miastenia gravis ocular

Supone el 20% de la MG. Siete de cada diez afectados comienzan presentando síntomas oculares; de ellos, el 80% evolucionan a la forma generalizada en 1-3 años. La mitad de este grupo son seronegativos.

Miastenia gravis generalizada

Representa el 80% de los casos. Se afectan músculos oculares, del tronco y extremidades. Incluye otras formas:
  • Bulbar: se afectan músculos de la cara, paladar, habla, deglución.
  • Respiratoria: afectación muscular respiratoria (la más grave).
  • Seronegativa: el 6-12% de los enfermos no presentan anticuerpos contra el receptor de acetilcolina, pero sí se le detecta, al 50% de ellos, anticuerpos anti-musk, lo que indica un peor pronóstico.
  • Neonatal transitoria: un 10-20% de recién nacidos de madres miasténicas padecen MG por el paso de los anticuerpos por vía placentaria. Causa llanto débil, dificultad de succión, flacidez muscular. Aparece en 48-72 horas y puede durar hasta 2-3 meses. Es pasajera.
  • Inducida por un medicamento: la “penicilamina” (para la artritis reumatoide) puede inducir una miastenia transitoria.
  • Remisión espontánea: en el 20% de los casos en sus primeros años de evolución.

 

Síntomas de miastenia gravis

Los síntomas de miastenia gravis varían de intensidad en un mismo día, o de un día a otro (fluctuación), y sus características dependen de los músculos afectados:
  • Oculares: visión doble (diplopía), borrosa, párpados caídos (ptosis).
  • Bulbares: dificultad para hablar (disartria), tragar (disfagia), masticar, voz nasal, pérdida de expresividad, sonrisa vertical, ronquera.
  • Axiales: debilidad en cuello y columna.
  • Extremidades: debilidad en brazos y piernas.
  • Respiratorios: dificultad para toser, respirar (crisis miasténica).

 

Situaciones Especiales

  • Crisis miasténica: se ven afectados los músculos respiratorios, generalmente por una infección. Como advertencia, suele haber antes debilidad bulbar. Es una urgencia médica que requiere ingreso en UCI (ventilación mecánica).
  • Miastenia y embarazo: la gestación no está contraindicada, pero hay riesgo de crisis en el primer trimestre del embarazo, y durante el parto y alumbramiento. Un tercio de las embarazadas se mantienen estables, un tercio mejoran, y el resto empeoran. No suele recomendarse la lactancia.

 

Aspectos psicológicos de la miastenia gravis

Las personas afectadas de miastenia gravis viven siempre a base de esfuerzo y soportando una gran carga emocional.
En muchos casos, la MG tiene un diagnóstico difícil. Su comienzo insidioso, los síntomas parecidos a otras patologías, y el desconocimiento médico, han hecho que los afectados hayan tardado mucho tiempo (a veces años) en ser diagnosticados. Esto les ha generado ansiedad, angustia, y depresión.
Debemos estar preparados para el cambio permanente. Vivimos con incertidumbre, pues no sabemos cuánto tiempo durará el bienestar y cuándo aparecerá de nuevo la sintomatología que nos invalida. Desconocemos cómo se presentará el día y cómo podremos sentirnos al cabo de unas horas, pues la miastenia es caprichosa y fluctúa. Con el transcurso del día perdemos vitalidad por el uso de los músculos, y vamos poco a poco debilitándonos. Tareas sencillas como lavarte, peinarte, pasear, o subir escaleras se nos pueden hacer un mundo.
La familia, amigos, compañeros de trabajo, no perciben que estamos enfermos porque la MG muchas veces es inapreciable, imperceptible a los ojos de los demás; la debilidad puede cambiar en horas, de un día a otro, lo que desorienta más a todos.
Socialmente no podemos seguir el ritmo, ya no somos útiles para el trabajo, la familia no suele entender qué nos pasa. Todo esto sigue generándonos ansiedad, estrés, cambios del carácter, baja autoestima, e incomunicación, y tendemos a aislarnos.


Diagnóstico de la miastenia gravis

El diagnóstico de la miastenia gravis se basa en la sospecha clínica, confirmada con pruebas complementarias.

 

Sospecha clínica

En la exploración se observa si hay vista doble, aparición de fatiga muscular tras realizar un ejercicio repetitivo, caída de párpados (aquí es apropiada la “prueba del hielo” durante dos minutos sobre el párpado caído y ver su efecto), etcétera.

 

Prueba del edrofonio o tensilón

Se emplea en pacientes con caída de párpados o vista doble. Consiste en inyectar 2 mg de un fármaco denominado edrofonio (Tensilón) y comprobar si en 1 minuto desaparecen los síntomas; la mejoría dura 5 minutos. Es preciso tener “atropina” para neutralizar los posibles efectos adversos del fármaco (arritmia, hipotensión, bradicardia). La sensibilidad de la prueba es del 80-90%, pero el resultado puede asociarse a falsos negativos y a falsos positivos.

 

Estudios electrofisiológicos

  • Estimulación nerviosa repetitiva: de un nervio (6-10 veces), comprobándose si se producen cambios en la contracción muscular. En la MG hay decremento > 10% hacia el cuarto estímulo. Sensibilidad del 75% en la MG generalizada.
  • Electromiografía de fibra única: estimulación de dos fibras musculares individuales. En la MG está aumentado el tiempo de contracción de la segunda respecto a la primera. Esta prueba tiene una sensibilidad del 95%, aunque no es específica de la miastenia.

Pruebas serológicas

  • Anticuerpos del receptor de acetilcolina: si son (+) confirman la MG. Están presentes en el 80-90% de la MG generalizada y en el 50% de la MG ocular.
  • Anticuerpos anti-Musk: son (+) en el 50% de los pacientes con anticuerpos anti-receptor de acetilcolina (-).
  • Anticuerpos negativos: no se detecta ningún tipo pero se padece la MG.
  • Otros Anticuerpos: “anti-músculo estriado”, “anti-titina” y “anti-rianodina”.

 

Otras pruebas para diagnosticar la miastenia gravis

  • Analíticas de sangre: para detectar la posible presencia de enfermedades autoinmunes asociadas (lupus, tiroiditis, artritis reumatoide…).
  • Pruebas radiológicas: resonancia magnética nuclear (RMN), TAC… para el diagnóstico diferencial.

 

Diagnóstico diferencial de la miastenia gravis

Existen otras patologías que presentan síntomas similares a la miastenia gravis:
  • Miastenia gravis ocular: oftalmopatía tiroidea, oftalmoplejia externa crónica progresiva, distrofia miotónica, patología del tronco cerebral.
  • Miastenia gravis general: Fatiga crónica, botulismo, síndromes miasténicos congénitos, enfermedad de la motoneurona, lesiones obstructivas de la orofaringe.

Tratamiento de la miastenia gravis
El tratamiento de la miastenia gravis es individualizado y depende de la edad del paciente, forma clínica, severidad y ritmo de progresión de la enfermedad. Los tratamientos se utilizan individualmente o combinados, y a veces inducen a remisión. Existen cuatro terapias básicas: los anticolinesterásciso, las inmunoterapias crónicas, las inmunoterapias rápidas y la timectomía.

Anticolinesterásicos
Es sintomático y constituye la primera línea de tratamiento.
  • Piridostigmina: el anticolinesterásico más frecuente. Prolonga el efecto de la acetilcolina sobre el receptor muscular. Su efecto se inicia en 10-15 minutos y máximo en dos horas. Su exceso causa una crisis colinérgica (diarrea, calambres abdominales, sudoración, debilidad…).

Inmunoterapias crónicas
Disminuyen la cantidad de anticuerpos en sangre.
  • Glucocorticoides: primera línea de inmunosupresión. Uso en crisis agudas. Eficaz en 2-3 semanas. A largo plazo tienen efectos secundarios graves.
  • Azatioprina: de primera línea para combinar. Acción débil, se inicia en 6-12 meses. Efectos adversos: supresión de medula ósea y toxicidad hepática.
  • Micofenolato de mofetilo: acción poco potente, se inicia en 6-12 meses. Efectos gastrointestinales y supresión de medula ósea.
  • Ciclosporina: Acción potente. Inicia efecto en seis meses. Requiere controles sanguíneos periódicos. Efectos: toxicidad renal e hipertensión.
  • Tacrólimus: acción potente a dosis bajas. Similar a ciclosporina, pero menos nefrotóxico. Requiere controles sanguíneos periódicos.
  • Rituximab: terapia monoclonal (novedosa) para miastenia gravis rebelde.
  • Ciclofosfamida: en miastenia gravis severa que no responde a otras terapias. Tiene graves efectos secundarios.
  • Metotrexato: actualmente en estudio.

Inmunoterapias rápidas
Se emplean para la crisis miasténica, el control de las recidivas, y en la preparación quirúrgica.
  • Plasmaféresis: de 5-7 recambios del plasma sanguíneo en dos semanas para eliminar los anticuerpos. El efecto dura unas seis semanas. Debe asociarse a otros tratamientos inmunosupresores. Efectos adversos: por el catéter venoso, hemorragia, hipotensión.
  • Inmunoglobulinas intravenosas: se usan durante cinco días consecutivos para neutralizar los anticuerpos. El efecto dura dos meses. Efectos adversos: escalofríos, dolor de cabeza, trombosis venosa, hepatitis o sida (muy raro).

Tratamiento quirúrgico del timo (timectomía)
Es obligado cuando existe tumor tímico (timoma) que, en un 60% de los casos, es benigno.
También está recomendado en pacientes menores de 60 años, en la forma generalizada bulbar y respiratoria. No se recomienda en la forma ocular. El beneficio es mayor si se realiza en los tres primeros años de evolución de la miastenia gravis. Inicia su efecto entre 1-5 años y máximo unos 10 años. Se alcanzan remisiones (inactivación de la miastenia gravis) en un 65% de los pacientes. Tiene dudoso efecto en pacientes con anti-musk (+).


Pronóstico de la miastenia gravis
A mediados del siglo pasado, la clasificación de Osserman agrupó en grados los diferentes tipos de afectación muscular de la miastenia gravis para una mejor clasificación, pronóstico y tratamiento. En la actualidad, la Fundación Americana Miastenia reclasifica cada grado en leve, moderado y severo.
  • Grado I. Ocular. Afectación exclusivamente ocular. Muy invalidante y clínicamente poco importante. Responde mal al tratamiento sintomático con anticolinesterásicos. Buen pronóstico.
  • Grado II-a. Generalizada. Afectación ocular, tronco y extremidades. Sin crisis. Buena respuesta al tratamiento médico y quirúrgico. Buen pronóstico.
  • Grado II-b. Bulbar. Afectación ocular, general y bulbar. Puede haber “crisis miasténica” por trastorno de la deglución (neumonía por aspiración). De peor pronóstico y buena respuesta (lenta) al tratamiento médico-quirúrgico.
  • Grado III. Aguda respiratoria. Afectación general, bulbar y respiratoria. De inicio brusco y rápido. Pronóstico malo, con crisis miasténicas frecuentes. Respuesta médica inconstante y quirúrgica buena.
  • Grado IV. Respiratoria tardía. De larga evolución, con clínica poco importante y que se complica bruscamente con afectación de músculos respiratorios. Muy mal pronóstico debido a las frecuentes crisis miasténicas. Respuesta médico-quirúrgica pobre.

Según el estudio serológico:
  • Anticuerpos del receptor de acetilcolina (+): su determinación no guarda relación con la gravedad de la MG pero sí con la respuesta al tratamiento médico-quirúrgico, que suele ser buena. Mejor pronóstico.
  • Anticuerpos anti-Musk (+): más frecuente en mujeres. Hay síntomas bulbares y crisis respiratorias; responden peor al tratamiento sintomático pero mejor al inmunosupresor. La cirugía juega un papel incierto. Peor pronóstico.
  • Anticuerpos (-): los afectados pueden presentar una MG heterogénea (ocular, generalizada leve o grave). Suelen responder bien al tratamiento médico-quirúrgico. Pronóstico irregular.
  • Otros Anticuerpos: anti-músculo estriado (+), anti-titina (+) y anti-rianodina (+): predicen la miastenia relacionada con tumor del timo. Se relacionan también con MG de aparición tardía. Peor pronóstico.

 

Consejos para vivir con miastenia gravis

Por lo general, esta enfermedad tiende a estabilizarse, y con un seguimiento y tratamiento adecuados, la esperanza de vida de los afectados puede ser similar a la de la población sana. A continuación, te ofrecemos algunos consejos para mejorar tu calidad de vida y aprender a vivir con miastenia gravis.

 

Planifica las actividades

Prioriza, elige lo más importante de lo que quieres hacer en el día. Aprende a escuchar tu cuerpo para saber cuándo “apretar el acelerador y cuándo soltarlo”), y cuándo has hecho demasiado esfuerzo y aprende a recuperarte. Planifica el día, conoce tus límites, fracciona las actividades y evita sobrecargarte.

 

Conserva la energía

Programa y alterna periodos de descanso. Delega tareas en familiares. Evita el insomnio, necesitas dormir bien (adopta hábitos saludables que mejoran el sueño). Disminuye el estrés con técnicas de relajación y respiración. Procura estar físicamente activo (ejercicio aeróbico), y evita el sobrepeso.

 

Conoce/controla los factores de riesgo que pueden descompensar la miastenia gravis

Medicamentos (antibióticos, relajantes, anestésicos, antiepilépticos, antipsicóticos, betabloqueantes...). Estrés emocional. Ejercicio excesivo. Calor, humedad y el frío extremo. Infecciones. Cirugía. Alteración del sueño. Menstruación, embarazo y menopausia. Alcohol excesivo. Picadura de insectos. Luminosidad excesiva. Ciertos alimentos y bebidas (setas, pistachos, coles de Bruselas, tónica, bitter, vinos quinados).

 

El día a día con miastenia

Cambia el “cómo” y el “cuando” hacer las tareas. Siéntate mientras las realizas. Usa herramientas cómodas de manejar. Evita accidentes domésticos, porque tienes mayor riesgo de lesiones que la población sana. Usa calzado cómodo. Utiliza parches para corregir la visión doble (leer, ver la televisión). Lleva una pulsera o chapa de alerta médica indicando que padeces miastenia.

 

Alimentación para la miastenia

Equilibrada, con alimentos fáciles de masticar y de tragar. Come poco y a menudo, te fatigarás menos. Pero si comes poca cantidad, asegúrate de que los alimentos sean nutritivos. Bebe con frecuencia mientras comes, tragarás mejor. Si tomas corticoides, toma alimentos con pocas calorías y poca sal. Controla la diarrea causada por los anticolinesterásicos.

 

Ejercicio con miastenia gravis

Recomendable. Mejora la fuerza muscular, el ánimo, el sueño, el estrés, la función cardiaca y la osteoporosis. Hazlo siempre dentro de tus límites, sin excesos. Practica el ejercicio aeróbico suave (bicicleta, nadar, caminar). Evita el ejercicio vigoroso y repetitivo de los músculos. No lo practiques en ambientes calurosos.

 

Situaciones de emergencia

Una crisis respiratoria puede resultar fatal para un paciente con miastenia gravis, y también corren un mayor riesgo de atragantarse. Se consideran situaciones de emergencia en las que te explicamos cómo actuar:
  • Crisis miasténica: urgencia vital. Agravación brusca de la musculatura respiratoria que provoca dificultad para respirar. Suele avisar previamente con problemas para tragar, toser, hablar. Mantén la vía aérea abierta. Extrae de la boca secreciones. Ayuda al paciente a respirar elevando y descendiendo los brazos. Coloca al paciente sentado y con los brazos apoyados (ayuda a respirar). Procura un ambiente tranquilo hasta que llegue la ambulancia.
  • Atragantamiento: Obstrucción de la vía aérea por un cuerpo extraño. Maniobra de Heimlich. Abraza al paciente por detrás, coloca el puño derecho en su estómago (entre el ombligo y el esternón) y agarra el puño con la mano izquierda, presiona bruscamente con fuerza y hacia arriba. Si está inconsciente o es muy obeso, en el suelo, coloca una mano con el puño cerrado por encima del ombligo, la otra mano apoyada sobre la primera, y presione fuerte y bruscamente hacia arriba, empujando con tu peso.

 

Actitud ante la miastenia gravis

El paciente con miastenia gravis debe asumir que ya nada será como antes; replantéate tu vida y adáptate a la nueva etapa que te va a tocar vivir. Y, para ello, hay que conocer la enfermedad, asimilarla y familiarizarse con ella.
Prepárate para "ir cambiando permanentemente". Reinventa tu vida, adáptala a la miastenia y encuentra tu espacio, con metas realistas y a corto plazo. Prepárate para las recaídas, son agotadoras y provocan fuertes cambios anímicos.
Ten actitud positiva, enfréntate a la MG como un reto, busca soluciones y no estés siempre lamentándote. Toma el control de tu vida, de los factores de riesgo, toma decisiones que mejoren tu calidad de vida y muestra tus necesidades. Mantente motivado. Confía en ti mismo y en tus posibilidades. Confía en otros y permítete pedir ayuda.
Contacta con AMES (Asociación Miastenia España), estamos ahí para ayudarte. Existen “programas de afrontamiento” para disminuir las consecuencias psicológicas, que incluyen terapia de grupo, talleres de relajación, jornadas de convivencia, etcétera.
El familiar debe darle tiempo al paciente para que lamente lo que ha perdido. Estar ahí para escucharle y entender su sentimiento, pero sin compadecerle. Prepararse para sus cambios y altibajos impredecibles. Es importante que tengas en cuenta que los síntomas no siempre son perceptibles. No debes minimizar sus quejas, porque necesita expresar su desesperación. Aprende todo lo que puedas sobre la MG y no tengas miedo a hablar de la enfermedad con él. Aprende a reconocer cuándo necesita una ayuda más allá de la que le puedes ofrecer, y anímale a buscar apoyo profesional si lo consideras necesario.
Convivir con un enfermo de miastenia gravis no es fácil. No le pidas que mantenga el ánimo cuando hay poca energía ni que se esfuerce porque puede estar al límite. Ten paciencia, no le obligues a librar una batalla también con su entorno. Presta ayuda en sus actividades limitadas y anímale a realizar las que le permita su sintomatología. Recuerda que el paciente que sufre miastenia lo único que desea es poder participar de la vida con la máxima normalidad.


0 comentarios: