Sindrome de Abdominoalgia Periodica

30/11/16




SÍNDROME DE ABDOMINALGIA PERIÓDICA

Sinonimia
S. de Siegal-Cattan-Mamou.
Peritonitis periódica.
S. de peritonitis paroxística benigna.
Poliserositis familiar recurrente.
Fiebre familiar mediterránea.
S. de Wyllie-Schlesinger.
Enfermedad periódica de Reismann.

Sindromografía
Clínica
Distribución peculiar en personas con antepasados del Mediterráneo.
Alrededor del 60% de los pacientes afectados son varones.
Los síntomas comienzan entre los 5 y 15 años. La típica crisis aguda tiene una duración de 24-48 h, aunque puede prolongarse durante una semana. Puede presentarse con un intervalo de una crisis cada 2-4 semanas.
Comienzo tardío en la adolescencia, a veces antes con más intensidad.
Cuadro doloroso abdominal de tipo cólico, de intensidad y localización variables. Acompañado de fiebre, vómitos en ocasiones cíclicos, palidez, cefalea.
La fiebre es un síntoma frecuente y aparece en casi todos los ataques. La preceden episodios de escalofríos con fiebre que varía de 38,5-40 °C.
El dolor abdominal es frecuente, aparece en un cuadrante y después se irradia a todo el abdomen. Se puede asociar a un cuadro doloroso en ambos hombros que expresa irritación diafragmática. Náuseas y vómitos.
Artralgias de 3-5 días de duración en las grandes articulaciones en un 60-75% de los pacientes.

Examen físico.
Dolor, difuso o no, en el abdomen y signos de distensión moderada.
Hay dolor a la palpación, contractura y disminución de ruidos hidroaéreos. Maniobra de descompresión positiva.
Tórax: dolor unilateral punzante y disnea en 40-75% de los casos.
Disminución del murmullo vesicular. Episodios de pleuritis unilateral, roce pleural y derrame transitorio.
Dolores articulares, con crisis de artritis aguda. Aparecen en la piel zonas edematosas de 5-20 cm de diámetro, dolorosas y eritematosas.
Es rara la pericarditis.
Hay labilidad emocional durante los ataques.
Este cuadro desaparece de forma espontánea y puede repetirse anual o semanalmente. En la mujer está asociado a la menstruación.

Exámenes paraclínicos
No existe una prueba diagnóstica que sea específica.
Durante el ataque:

Sangre. Leucocitosis (15 000 o más). Neutrofilia y anemia moderada. Eritrosedimentación aumentada. Aumento de la glucoproteína, globulina 2 y fibrinógeno plasmático. Proteína C reactiva, haptoglobina, ceruloplasmina. Lípidos plasmáticos normales, lo que permite diferenciarlo de la hiperlipidemia familiar.

Líquido pleural o peritoneal. Serofibrinoso con polinucleares hasta un millón por milímetro cúbico.

Radiología. Distensión abdominal gaseosa ligera. Presencia de líquido en abdomen y tórax.

Laparoscopia. Signos de hiperemia en el peritoneo y/u órganos; o bien depósitos fibrinosos en ambos sitios. Adherencias cuando han existido varios ataques.

Biopsia renal. Lesión progresiva con amiloidosis (40%) o glomerulonefritis crónica.

Sindromogénesis y etiología
Diferentes teorías tratan de explicar este síndrome:
  1. Manifestación sindrómica del reumatismo palindrómico.
  2. Componente adicional de la poliserositis crónica reumática.
  3. Disminución del contenido en glucógeno del hígado asociado a una hiperadrenalemia compensadora.
  4. Equivalente epiléptico.
  5. Infección presente u oculta de tipo viral.
  6. Otra hipótesis plantea que los pacientes son homocigóticos para un alelo mutante de uno de los genes de la lipocortina, lo que determina deficiencia o producción anormal de la proteína lipocortina. Esta deficiencia daría lugar a una pérdida de inhibición eedback y a un incremento en la liberación de ácido araquidónico, precursor de potentes mediadores de la inflamación; incremento en la generación de prostaglandinas, leucotrienos y otros mediadores inflamatorios, por los granulocitos, los cuales activan la fosfolipasa A2. La lipocortina puede estar especialmente crítica durante el stress.
Se trasmite por herencia autosómica recesiva casi exclusivamente limitada a turcos, armenios, árabes y judíos. El gen reponsable parece estar en el cromosoma 17.

Bibliografía
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Mediterranean fever: a 90 marker exclusion map and evidence for linkage to chromosome 17 (Abstract)”. Cytogenet. Cell. Genet., 58:2115, 1991.
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